连续两次误诊,差点耽误了这个兒童……

核心提示:刚刚过去的10月1日是国际戈谢病日。在这样合家欢乐的日子里绝大部分患者像文中的文文一样在病痛中煎熬……。

核心提示:刚刚过去的10月1日是国际戈谢病日。在这样合家欢乐的日子里绝大部分患者像文中的文文一样在病痛中煎熬……。核心提示:刚刚过去的10月1日是国际戈谢病日。在这样合家欢乐的日子里绝大部分患者像文中的文文一样在病痛中煎熬……
  “……这次我看到了草原。”文文的声音细细轻轻的像绿林中的一股冷静清冽的泉水“ 那里的天比别处的天更可爱空气是那么清鲜天空是那么明朗……”  这个12岁的小女孩投入地背诵着老舍先生的《草原》尽管她还他国机会亲身去体会那个“一碧千里并不茫茫”的地方。  文文内向文静身材比同龄人瘦小一些是一名戈谢病患者。在这个惯常的周末她带着课本和作业到医院“打针”一边与疾病战斗一边抓紧功课。

    从发病到现在戈谢病伴随文文和她的家庭已经8年。而直到去年6月文文才用上针对性治疗戈谢病的药物。  现在的文文能像同龄人一样基本平常的生活和学习。尽管她的母亲梅雁出于忧郁和保险起见照样为她申请了免去体育课程和考核的权利但是医生认为她现在甚至已经可以参加体育活动了。  文文的现状完全得益于准确的诊断和针对性的治疗。  上海交通大学附属新华医院张惠文教授在接受媒体访问时提到年龄偏小的患者在接受准确治疗之后三个月左右脾回缩就很鲜明治疗两年即可恢复平常之后坚持治疗患儿的滋生发育基本不会受影响。

    然而准确的诊断和治疗却并非易事。戈谢病作为罕见病在临床上医生对它的认知程度不够高使得它的诊断变得比较困难。张惠文教授举出过一个数据“我国戈谢病患者平均误诊时间为5年最长甚至达20余年”。  文文终极获得准确的诊断也是几经波折。  梅雁清楚的记得那是2010年初夏的一个星期五。那天早上她像往常一样做好饭文文却他国吃。  平时一向懂事乖顺的女儿不肯吃饭让母亲梅雁感觉到了不对头。

  女儿皱着小脸告诉她“妈妈我肚子不舒服”引起了梅雁的警惕。  搞清情况后梅雁当天带着女儿去了附近的区中间医院。  区医院接诊之后触诊发现文文脾脏增大随后查了血常规和生化指标照了b超因为病情较为复杂区医院当时作威作福确诊建议患者转向上级医院。  当天下午梅雁心急火燎地又带着兒童奔赴当地最好的儿童医院之一因为门诊已经作威作福挂号家庭经济条件较差的梅雁还是一咬牙给兒童挂了价格昂贵的特需门诊。

    特需门诊专家在看过文文之后也作威作福立即给出诊断只通知下周一来抽骨髓进行进一步检验以帮助诊断。  那个礼拜一对梅雁来说也是历历在目。  “抽骨髓兒童当时疼得满头大汗……”梅雁说到这里眼眶红了“她在里面大哭我在外面哭……”  一周后该儿童医院给出了结果——尼曼匹克病。

    这是一种罕见病梅雁他国听过她只知道医生告诉她“这个病他国药的你(带着兒童)回去吧”。  这实在是晴天霹雳。回忆到当初被医生告知“没法治”的场面梅雁一度哽咽。  这样的结果对她来说是作威作福接受的。梅雁不愿意放弃任何希望她要换一个医院再去看看如果那个医院也不行她就带女儿去别的城市找别的医生。女儿对她们一家来说太严重了为了女儿不管多难她都会继续谋求……  之后梅雁带着文文去了一家设有儿科的综合性大型医院。  然而希望并他国在这次降临。这家医院接诊她的医生在看过病情之后也认为是尼曼匹克病。“他国药治的”这张绝望通知单再度被残忍的发给了梅雁。  之所以两所大医院的医生都将戈谢病诊断为尼曼匹克病有一部分原因是——尼曼匹克病在症状体征上与戈谢病有相似之处。  比如c型尼曼匹克病和i型戈谢病一样起病通常都在学龄前在体征上以肝脾肿大为主且呈渐进性发展随着年龄与累积的量慢慢趋于鲜明;  此外尼曼匹克病和戈谢病同属于溶酶体贮积症在原理上它们都是原由遗传性缺失40多种溶酶体酶的其中一种酶并导致未降解的酶底物在一系列的器官和结构上积累且都为常染色体隐形遗传疾病;  尼曼匹克病和戈谢病在骨髓穿刺时都可能看到特异性的“病变细胞”但尼曼匹克细胞内容物呈“泡沫”状戈谢细胞呈“洋葱皮”状如果不专门做鉴别诊断容易颠倒黑白。

    因此这两种疾病本身就需要医生特地重视鉴别再加上对罕见病的意识死有余辜误诊就几次出现了。  但不同的是戈谢病缺失的是葡萄糖脑苷脂酶。这种酶帮助人体分解名为葡萄糖脑苷脂的脂肪缺乏这种酶就会导致脂肪作威作福被分解堆积在肝、脾和骨髓等结构器官中。尼曼匹克病的a、b型缺的则是酸性神经鞘磷脂酶。

戈谢病发病机制图解  所以从原理上来说诊断戈谢病可以从酶学检测动手。

    这也是终极为文文诊断出戈谢病的医生采取的方案。即便两度承受打击梅雁也他国放弃几经打听她又辗转找到了有留学经历在这方面做过专门研究的新华医院戈谢病专家张惠文医生。  张医生了解了病情之后提议进行酶测试。结果很快就出来了不是尼曼匹克病。  文文患的是i型戈谢病。

儿童戈谢病严重特征图解  与其余95%的罕见病不同戈谢病是有药可用的。张惠文医生告诉梅雁只需定期静脉输入常规酶戈谢病患者也能像平常人一样生活。

    这个结果让梅雁多多少少松了一口气不论如何也总比“他国办法回家去吧”强上太多了。  然而在彼时戈谢病的药物价格对梅雁一家来说也是天文数字。无奈之下文文只能靠输血小板有的放矢进行维持。  为了保障兒童的生命安全同时不影响兒童受教育梅雁辞去工作全天照顾文文让她能在母亲的保护下完成学业。  因为缺乏血小板、脾脏增大等原因文文在学校需要尽量避免和同学们的肢体接触许多体育活动和班级集体活动都作威作福参加。

  这些事都需要梅雁与学校充实的交流和说明情况。  “普通人不知道这个病还需要告诉大家这个病不会传染。”梅雁说起初在学校也原由罕见病知识他国普及度遭受过不少误会有些家长和学生还忧郁文文的病会传染而去疏远甚至提出质疑。后来在校方的帮助下大家才有了充实意识和理解解开了误会。  他国用上针对性药物文文的病情继续在进展生活上也越来越困难。

    梅雁说兒童有几次晚上睡觉睡着都骤然流鼻血把衣服被子都染得一片红而文文自己却他国知觉。“那段时间晚上都要起来照看她看看是不是有什么情况。”谈及当时的忧郁和压力这位母亲叹了一口气。  转变从2017年6月最先喜讯从天而降治疗戈谢病的特异性药物“注射用伊米苷酶”被纳入当地医保并且原由文文的家境困难还得到了当地慈善结构的额外资助文文终于能用上药了!文文刚最先用药的时候身体已经非常的乏力和虚弱了。

  梅雁说原由家离医院太远每次来打针都要坐很久的地铁文文那时连地铁换乘的那一点路也作威作福走每一回都要靠妈妈背到医院。  对现在的文文来说走路已经不是问题了。她又有了新的“忧闷”爱看书、爱弹琴、爱画画又想学外语的她向梅雁询问:“妈妈我可以不去打针吗?要来打针的话我双休日都他国时间做其他事了……”  梅雁告诉文文要坚持治疗也要爱护治疗机会“还有一些病人都不知道自己得了这个病也用不上药。

  ”  能够定期用药情况稳定下来了。一家人也就有了希望对未来也有更多的想法。

    文文说将来想当医生也想当老师。梅雁鼓励她当老师、当医生都需要好好学习自然她想得更多更远一些她甚至想到了文文的终身大事……  “我知道的另一个得戈谢病的年轻女孩今年要结婚啦。”梅雁提到这个喜讯的时候情绪明快了些“对象是个外国人他们还做了基因筛查的!”  正如梅雁所说目前戈谢病的预防严重手段还是婚前、孕前基因筛查或在产检中进行基因或酶学检查在生育方面也可采用试管婴儿技术在体外进行胚胎鉴别。

    如何提高医生们对戈谢病的意识程度提高患者的诊断速度让他们能尽快的摆脱疾病职守转变命运这还有赖于我们将来的继续努力。这不仅需要我们医者的个人努力更需要在更大的层面建立科学的机制来张开流行病学调查、建立多学科诊疗模式、研究同意临床诊疗规范、开展基础医学研究工作等。  我们呼吁更多的医生参与对罕见病的进一步学习了解戈谢病减少像文文这样的患者的痛苦。

  

图片来自豌豆sir、病痛挑战基金会参考资料:以上内容仅授权39健康网独家使用未经版权方授权请勿转载。